Cosa sono parentela e consanguineità, che rapporto c’è tra loro?

Tra parentela e consanguineità vi è una stretta relazione.

Due animali sono tra loro parenti quando uno è progenitore dell’altro, per esempio genitore e figlio, nonno e nipote, oppure quando hanno uno o più antenati in comune, per esempio i fratelli (uno o due genitori in comune), o i cugini (uno o più nonni in comune). Animali parenti hanno geni identici in comune, ricevuti dal progenitore o dagli antenati comuni, si assomigliano.

Un individuo è consanguineo quando i sui genitori sono tra loro parenti: riceve dai due genitori geni identici diventando omozigote, cioè con presenza di due geni uguali a uno o più posizioni sul DNA. Il coefficiente di consanguineità di un individuo è quindi funzione della parentela tra i sui genitori, più precisamente è pari ad un mezzo del coefficiente di parentela tra questi.

Perché parentela e consanguineità elevate possono essere nocive?

  • Quando la consanguineità sale, aumenta l’omozigosi e quindi la probabilità che caratteri deleteri associati a geni recessivi si manifestino nell’animale (con malattie o morte).
  • Quando la consanguineità sale, aumenta l’omozigosi e si osserva un peggioramento del fenotipo (diminuzione della fertilità, della resistenza alle malattie, ecc.), detto depressione da consanguineità.
  • Elevata parentela significa animali geneticamente molto simili tra di loro e quindi meno variabilità genetica nella popolazione.

Come controllare parentela e consanguineità?

In una popolazione la consanguineità media dei nuovi nati è funzione

  1. della parentela media presente nella generazione dei genitori.
  2. di come questi vengono accoppiati, cioè della parentela di accoppiamento.

Nella gestione della consanguineità è quindi necessario distinguere due aspetti:

  • Per i gestori della popolazione, il controllo della consanguineità si deve basare sul controllo della parentela media degli animali che diventeranno riproduttori, escludendo quelli troppo parenti con la popolazione. Se ho scelto di fare diventare riproduttori animali molto parenti tra loro, potrò sempre cercare di minimizzare la parentela di accoppiamento ma questa rimarrà in ogni caso elevata e conseguentemente sarà elevata la consanguineità della loro progenie.
  • Per l’allevatore il controllo della consanguineità nella sua mandria si basa sul controllo dell’accoppiamento tra gli animali disponibili come riproduttori. È necessario sottolineare che la pianificazione degli accoppiamenti ha un effetto sulla consanguineità solo temporaneo e non deve essere utilizzato come unica strategia di gestione di popolazione.

Come si calcolano parentela e consanguineità?

La consanguineità (e la parentela) viene calcolata sulla base delle genealogie registrate nel tempo, dipende quindi dagli accoppiamenti avvenuti in passato, e ovviamente dalle informazioni disponibili e cioè dal numero di genealogie conosciute e dalla loro completezza. Per esempio, se di un animale conosciamo solo uno dei due genitori, ovviamente la sua consanguineità calcolata sulle genealogie sarà uguale a zero dal momento che la consanguineità è calcolata come metà della parentela tra i suoi genitori. Per conoscere e controllare l’andamento della consanguineità e della parentela in una popolazione è quindi necessario registrare sempre e in modo accurato le genealogie.
Consanguineità e parentela possono essere anche calcolate analizzando il DNA ad un numero di loci abbastanza elevato, guardando il grado di somiglianza tra individui (parentela) e il grado di omozigosi degli individui (consanguineità).

Possiamo, in base alla dimensione della popolazione, predire quanto aumenterà la consanguineità nelle prossime generazioni?

In tutte le popolazioni la consanguineità aumenta da una generazione all’altra, l’importante è fare sì che questo aumento non sia eccessivo.

Se assumiamo che l’accoppiamento in una popolazione sia casuale, come spesso avviene e cioè non ci sia accoppiamento preferenziale tra animali particolarmente parenti, possiamo predire di quanto aumenterà la consanguineità nelle prossime generazioni. La formula è la seguente:

ΔF generazione = 1/(2*Ne)

dove ΔF generazione è l’incremento di consanguineità atteso tra due generazioni, Ne è il numero effettivo di popolazione, calcolato come 4MF/(M+F), dove M e F sono il numero dei riproduttori maschi e femmine, rispettivamente.

Se M = F, allora Ne = M+F e cioè la somma dei riproduttori dei due sessi.

Se M è minore di F, come generalmente avviene nelle popolazioni zootecniche, allora Ne è minore di M+F e la consanguineità aumenta più rapidamente. L’aumento di consanguineità nella popolazione dipende quindi non solo dal numero totale (M+F) dei riproduttori ma anche dal rapporto tra maschi e femmine. Nelle piccole popolazioni con inseminazione strumentale, dove il numero dei riproduttori maschi può essere molto più piccolo del numero dei riproduttori femmine, la consanguineità aumenta velocemente, mettendone a rischio la sopravvivenza.

 

Che incremento di consanguineità per generazione, e per anno, possiamo accettare nella popolazione? Che coefficienti di consanguineità possiamo accettare nella nostra mandria?

Abbiamo visto precedentemente che in una popolazione la consanguineità cresce inevitabilmente al tasso di 1/(2*Ne) ogni generazione (solo nelle popolazioni infinite la consanguineità rimane sempre uguale nel tempo, ma noi viviamo in un mondo finito).

Ma che incremento possiamo accettare per non incorrere nei problemi legati a eccessiva consanguineità visti precedentemente.

La genetica di popolazione ci dice che in una popolazione possiamo accettare incrementi da una generazione ad un’altra tra lo 0,5% e l’1%, che corrispondono a un Ne non inferiore a 50 o meglio non inferiore a 100. In genetica dobbiamo ragionare in termini di generazioni, ma in zootecnia è più immediato ragionare in termini di anni.  Per sapere a quale incremento annuo corrisponde un dato incremento per generazione, è sufficiente dividere il tasso per generazione per l’intervallo di generazione, dove l’intervallo di generazione è dato dal numero medio di anni che intercorre tra la nascita dei riproduttori e la nascita dei figli che li sostituiranno.

Se la popolazione è ben gestita, l’allevatore non farà fatica a trovare animali da accoppiare tra loro poco parenti. Ma l’allevatore deve comunque evitare l’accoppiamento tra femmine e maschi tra loro troppo parenti perché in caso contrario la progenie avrà una consanguineità elevata. Sicuramente da evitare gli accoppiamenti tra fratelli, tra genitori e figli, tra nonni e nipoti, tra cugini.

Riassumendo: le tre regole per il controllo della consanguineità

Prima regola:
Un numero effettivo di popolazione (Ne) sufficientemente elevato
L’incremento di consanguineità atteso per generazione è inversamente proporzionale al numero effettivo dei riproduttori (Ne), non al numero dei riproduttori. Il sesso numericamente meno rappresentato (in zootecnia generalmente quello maschile) può creare un forte imbuto nel passaggio dei geni da una generazione alla successiva, con perdita di informazione genetica. È quindi necessario calcolare il numero effettivo della popolazione in esame e se necessario riequilibrare il rapporto maschi e femmine.

Seconda regola:
Una scelta attenta della rimonta
La formula del numero effettivo di popolazione (Ne) sopra presentata assume che i riproduttori contribuiscano, in termini di numero di figli, in modo omogeneo alla generazione successiva. Se questo assunto viene a mancare, Ne diminuisce rispetto alla formula indicata.  È quindi importante la scelta, tra i nuovi nati, di quelli da allevare come rimonta maschile e femminile. Una strategia semplice per rispettare una buona omogeneità riproduttiva comporta che ogni maschio lascia alla generazione successiva un solo riproduttore maschio che lo sostituirà. Inoltre, che ciascun maschio viene accoppiato con un numero abbastanza simile di femmine, oppure ogni maschio produce un numero di dosi di materiale seminale abbastanza simile. Tuttavia se in passato c’è stato un uso squilibrato (non omogeneo) dei riproduttori, cosa che spesso avviene, dobbiamo adottare strategie un poco più complesse.

Terza regola:
Evitare accoppiamenti tra animali troppo parenti
Il sistema più semplice di accoppiamento è quello di lasciarlo al caso. Tuttavia, gli accoppiamenti tra parenti stretti, quali per esempio quelli tra fratelli pieni e tra mezzi fratelli, tra genitori e figli, sono da evitare poiché la progenie avrebbe una consanguineità troppo elevata con rischi di fenomeni di depressione da consanguineità. È preferibile evitare l’accoppiamento anche tra cugini. In popolazioni molto piccole, o andate incontro nel recente passato a forti contrazioni numeriche, la parentela potrebbe essere elevata anche tra soggetti che non sono tra loro fratelli o cugini, per la presenza di molti antenati in comune.  Per calcolare questo è necessario disporre delle informazioni anagrafiche degli animali.